Особенности наследования стали объектом многих работ Грегора Менделя – немецко-чешского монаха, изучавшего природу наследований на примере растений. Именно он впервые отметил, что наследование в организмах на фундаментальном уровне происходит при помощи некоторых дискретных признаков, определяемых генами. Свои наблюдения он получил, проводя эксперименты над горохом.
Так, Мендель заметил, что цветок гороха всегда имеет определенный цвет – только фиолетовый или только белых, а промежуточных или каких-то других цветов цветка никогда не встречалось. Это свойство генов называется аллелями – различными формами одного и того же гена.
Говоря о горохе, который относится к организмам диплоидного типа, то каждое растение имеет две аллели гена, отвечающего за цвет цветка. Эти аллели передаются от родителей во время оплодотворения. Такую схему наследования имеет также и человек, и многие другие живые организмы. При этом, различают:
- гомозиготные диплоидные организмы – организмы, у которых имеется две копии одной аллели того или иного гена;
- гетерозиготные диплоидные организмы – организмы, которые имею две разные аллели того или иного гена.
Набор таких аллелей у конкретного организма называется генотипом этого живого организма. Характеристика или признак, который наблюдается, называется его фенотипом. Например, если говорят, что какой-то конкретный организм является гетерозиготным по гену, выделяют доминирующий (доминантный) аллель, так как именно ее показатели присутствуют в фенотипе организма. В этом случае остальные аллели являются рецессивными или подавляемыми. Случается так, что некоторые аллели не способны к абсолютному доминированию и также не могут быть полностью рецессивными. Это явление приводит к формированию промежуточного фенотипа или кодоминированию – когда оба качества двух аллелей равнозначно проявляются в фенотипе.
При оплодотворении потомки двух организмов-родителей наследуют по одному аллелю от каждого из родителей. Сегрегация аллелей и закономерности дискретного наследования сегодня известны как первый закон Менделя или закон сегрегации.